Препарат для коррекции мутаций при миодистрофии Дюшенна создают в Сибири

Новое производное соединение рибонуклеиновой кислоты (РНК), которое показало эффективность при лечении лабораторных животных с мышечной дистрофией Дюшенна, получили ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой.  Оно характеризуется быстрым развитием мышечной дистрофии, приводящей к потере способности двигаться и впоследствии смерти. Названо в честь французского невролога XIX в. Гийома Дюшенна, впервые описавшего заболевание. Смерть обычно наступает из-за остановки сердца или паралича дыхания в возрасте 25-30 лет.

Это заболевание поражает примерно 1 человека из 4000, то есть — это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Каждый год в мире фиксируется 20 тыс. новых случаев мышечной дистрофии Дюшенна, в России зарегистрировано примерно 3,5 тыс. больных с этим диагнозом. Обычно им болеют только мужчины, хотя женщины могут иногда быть носителями заболевания. Расстройство возникает в связи смутацией в гене дистрофин, который у людей расположен на  Х-хромосоме (Xp21). Ген дистрофин кодирует деятельность белка дистрофина, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), расположенного на клеточной мембране.

Один из подходов к лечению болезни — это коррекция мутации с помощью синтетического олигонуклеотида (короткого фрагмента ДНК или РНК). Такой препарат был недавно внедрен в США. Российские ученые разработали новый вид химически модифицированных олигонуклеотидов — фосфорилгуанидины, которые на лабораторных мышах с мышечной дистрофией Дюшенна работают не хуже зарубежных аналогов. Лечение, как рассказывают исследователи, заключается в удалении содержащего мутацию участка РНК при помощи синтетического олигонуклеотида, в результате чего получается укороченный, но функциональный дистрофин.

Исследования в области создания олигонуклеотидного препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна продолжаются. Ученые планируют в ближайшее время перейти к опытам по коррекции мутаций в человеческом гене дистрофина с помощью новых соединений, на культурах клеток человека и на генно-модифицированных животных.